Zentrum für Seltene Erkrankungen

Die Makula im Fokus

Professor Dr. med. Katarina Stingl

(Oberärztin, Leitung der Sprechstunde für Erbliche Netzhautdegenerationen, Zentrum für Seltene Augenerkrankungen, Forschungsgruppe Retinale Funktionsdiagnostik, Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. med Laura Kühlewein

(FEBO, Ärztin in oberärztlicher Funktion, Erbliche Netzhauterkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen)

Klinische Manifestationen, Diagnosekriterien,Diagnostik und Management derLZTR1/ SMARCB1bedingten Schwannomatose

PD Dr. med. Isabel Gugel (Fachärztin für Neurochirurgie und Funktionsoberärztin, Stellv. Sprecherin ZNFS Tübingen, Ärztliche Leiterin der NF/Schwannomatose Ambulanz, Klinik für Neurochirurgie und Zentrum für Neurofibromatosen und Schwannomatosen)

Dr. Univ. Turin Cristiana Roggia (Fachärztin für Humangenetik, Fachärztin für Innere Medizin, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik)

Update Moyamoya

Dr. Paul von Weitzel-Mudersbach PhD (Universitätsklinikum Aarhus, Dänemark), Dr. Patrick Haas (Universitätsklinikum Tübingen), Prof. Dr. Constantin Roder (Universitätsklinikum Tübingen)

Management kongenitaler Nävi

PD Dr. Dr. Lukas Kofler(Zentrumsleitung ZSH/Uniklinikum Tübingen), Prof. Dr. Sven Krengel (Dermatologie Lübeck)

Interdisziplinäre Herausforderungen bei Leber- und Darmversagen:Transplantation und Transition

Prof. Dr. Silvio Nadalin(Viszeral- und Transplantationschirurgie, Uniklinikum Tübingen), Sarah Omairat (PSD Team Kindergastroenterologie, Uniklinikum Tübingen)

Immundefekte im Kindesalter – Diagnostik und Krebsprädisposition

Prof. Dr. med. Ursula Holzer (Universitätsklinikum Tübingen), PD Dr. med. Sybille Landwehr-Kenzel (Medizinische Hochschule Hannover), PD Dr. med. Claudia Blattmann (Klinikum Stuttgart – Olgahospital), PD Dr. med. Shahrzad Bakthiar

(Universitätsklinikum Frankfurt)

Nierenarterienstenose im Kindesalter - Möglichkeiten und Grenzen

Prof. Dr. med. Elke Wühl (Universitätskinderklinik Heidelberg), PD Dr. med. Udo Vester (Helios St. Johannes Klinik Duisburg), PD Dr. med. Michael Esser (Universitätsklinik Tübingen),Prof. Dr. med. Gerd Grözinger (Universitätsklinik Tübingen)

Therapieansätze zur Wiederherstellung derWahrnehmung: Gentherapie vs.neurosensorische Prothesen

Dr.med. Anke Tropitzsch (Universitätskinderklinikum Tübingen), Prof. Dr. med. Katarina Stingl (Universitätsklinikum Tübingen)

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aus unterschiedlichen Perspektiven

Dr. med. Uta Neumann (Klinik für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, SPZ interdisziplinär, Charité Universitätsmedizin Berlin), Eleonore Roggemann-Wichterich (Vertreterin der AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V., Ärztin in Weiterbildung), Prof. Dr. med. Katharina Rall (Leitung des Zentrums für seltene genitale Fehlbildungen (ZSGF), Leitung Kinder- und Jugendgynäkologie, Department für Frauengesundheit, Universitätsklinikum Tübingen)

CF-related Diabetes bei Kindern: Herausforderungen in Therapie und Ernährung

Dr. med. Julian Ziegler (Funktionsoberarzt, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder-Endokrinologie und -Diabetologie, Diabetologe DDG, Uniklinikum Tübingen),Susann Herrlich (Diätassistentin, Uniklinikum Tübingen)

Diagnostik & Therapie bei Säuglingen mit Robin-Sequenz

PD Dr. Cornelia Wiechers (Neonatologie, Universitätsklinikum Tübingen), Maite Aretxabaleta Santos (Kieferorthopädie, Universitätsklinikum Tübingen), PD Dr. Mirja Quante (Kinder-Schlafmedizinisches Zentrum, Universitätsklinikum Tübingen)

MIS-C und Kawasaki – zwei Seiten derselben oder zwei verschiedene Medaillen?

Prof. Dr. Jasmin Kümmerle-Deschner (arcT, Uniklinikum Tübingen), Özlem Satirer (arcT, Uniklinikum Tübingen), Prof. Dr. Rae Yeung (Immunologie, Toronto), Dr. med. Franziska Seidel (Pädiatrische Kardiologie, Berlin), Dr. Fehime Eroglu (arcT, Uniklinikum Tübingen),Dr. Christiane Reiser (arcT, Uniklinikum Tübingen), Prof. Dr. Dr. Johannes Nordmeyer (Pädiatrische Kardiologie, Uniklinikum Tübingen),Dr. Hanna Renk (Pädiatrische Infektologie, Uniklinikum Tübingen), Dr. Vanya Icheva (Pädiatrische Kardiologie, Uniklinikum Tübingen)

Frühe klinische Studien in der Kinderonkologie

PD Dr. Ines Brecht (Universitätskinderklinik Tübingen), Prof. Dr. Olaf Witt (Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg), Dr. Michael Abele (Universitätskinderklinik Tübingen), PD Dr. Cornelis van Tilburg (Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg), Dr. Laura Fankhauser (Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg), Prof. Dr. Johannes Schulte (Universitätskinderklinik Tübingen), Dr. Tim Flaadt (Universitätskinderklinik Tübingen), Helena Blöcker (SDS Verein)

Klinische Manifestationen, Diagnosekriterien, Diagnostik und Management der NF2-bedingtenSchwannomatose (NF2)

PD. Dr. med. Isabel Gugel (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Univ. Turin Cristiana Roggia (Universitätsklinikum Tübingen)

Seltene mitochondriale Erkrankungen – Hören, Sehen, Gehen

Dr. Anke Tropitzsch (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Milda Reith (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Thomas Klopstock (Ludwig-Maximilians-Universität München)

Interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit Kraniopharyngeom

Prof. Dr. Martin Schuhmann (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Gerhard Binder (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Paul Richter (Universitätsklinikum Tübingen)

Update zu Moyamoya

Prof. Dr. Constantin Roder (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Annerose Mengel (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Patrick Haas (Universitätsklinikum Tübingen)

Seltene Tumorerkrankungen – der lange Weg zur Diagnose?

PD Dr. Ines Brecht (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Jürgen Schäfer (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Cristiana Roggia (Universitätsklinikum Tübingen)

Wenn der Urin rot ist – differentialdiagnostische Überlegungen

Prof. Dr. Jürgen Floege (Universitätsklinik RWTH Aachen)

Prof. Dr. Martin Pohl (Universitätsklinikum Freiburg)

Prof. Dr. Carsten Bergmann (Medizinischen Genetik Mainz)

Dermatologische und rheumatologische Erkrankungen und Therapieoptionen während Schwangerschaft und Kinderwunsch

Dr. Lukas Kofler (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Jörg Henes (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Stephan Forchhammer (Universitätsklinikum Tübingen)

Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (DSD)- Diagnostik und interdisziplinäre Betreuung

Miriam Bertrand (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Katharina Rall (Universitätsklinikum Tübingen)

Marissa Bentele (Universitätsklinikum Tübingen)

Primäre Ziliendyskinesie (PCD): Die interdisziplinäre Betrachtung einer seltenen und diagnostisch anspruchsvollen Erkrankung

Prof. Dr. Heymut Omran (Universitätsklinikum Münster)

Prof. Dr. Assen Koitschev (Olgahospital, Klinikum Stuttgart)Titel Infotext / Autoren Prof. Dr. Heymut Omran (Universitätsklinikum Münster)Prof. Dr. Assen Koitschev (Olgahospital, Klinikum Stuttgart) Link Verlinkter Text

Management von Syndromen mit Überwuchs und gutartigen Tumoren

PD Dr. Ines Brecht (Universitätsklinikum Tübingen)

Janina Kionke (Selbsthilfegruppe CoBaLD)

Dr. Friedrich Kapp (Universitätsklinikum Freiburg)

Dr. Christopher Schroeder (Universitätsklinikum Tübingen)

Thomas Bäumer (Universitätsklinikum Tübingen)

Neues zur kongenitalen Cytomegalovirus-Infektion aus Sicht der Neonatologie, Pränataldiagnostik, Neuropädiatrie und Virologie

Dr. Rangmar Goelz (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Karl Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Andrea Bevot (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Alfred Lennart Bissinger (Universitätsklinikum Tübingen)

Das Bardet-Biedl-Syndrom

PD Dr. Laura Kühlewein (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Metin Cetiner (Universitätsmedizin Essen)

Morbus Behçet – „Das Chamäleon aus dem Süden“

Prof. Dr. Jasmin Kümmerle-Deschner (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Peter Wasiliew (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Seza Özen (Hacettepe University Hospital)

Özlem Satirer (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Theodoros Xenitidis (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Christoph Deuter (Universitätsklinikum Tübingen)

Gallensäuresynthesedefekte und neonatales Leberversagen - Diagnostik und Management

PD Dr. Dr. Ekkehard Sturm (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Steffen Hartleif (Universitätsklinikum Tübingen)

Sprechen und Hören bei Gaumenspalten

Prof. Dr. Dr. Siegmar Reinert (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Anke Tropitzsch (Universitätsklinikum Tübingen)

Susanne Rubik (Schule für Logopädie, Universitätsklinikum Tübingen)

Intestinale Rehabilitation bei Kindern

Dr. Johannes Hilberath (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Steven Warmann (Universitätsklinikum Tübingen)

Therapie bei Neurofibromatose Typ 1 assoziierten (plexiformen) Neurofibromen

PD Dr. Ines Brecht (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Daniel Meyer (Alexion – AstraZeneca Rare Disease)

Prof. Dr. Martin Schuhmann (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Isabel Gugel (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: CFTR-Modulatoren: positive Effekte und neue Herausforderungen

Dr. Hana Isijanov (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Ute Graepler-Mainka (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Ilias Tsiflikas (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Neue Wege in Diagnose, Versorgung und Therapie bei Seltenen Erkrankungen

Dr. Holm Graeßner (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Lena Zeltner (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Christina Vossler-Wolf (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Die Darm-Leber-Achse im Fokus

Dr. Steffen Hartleif (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Ekkehard Sturm (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Veranlagungen für Krebserkrankungen

Prof. Dr. Peter Lang (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Ines Brecht (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Gabriela Möslein (Ev. Krankenhaus BETHESDA Duisburg)

Karsten Uhlendorff (Peutz Jeghers Syndrom Germany e.V.)

Sabine Mellor-Heineke (Universitätsklinikum Tübingen)

Helena Blöcker (SDS Deutschland e.V. Shwachmann Diamond Syndrom)

eFAKSE: Das Cogan Syndrom (Oculovestibuloauditorisches Syndrom) und seine Differentialdiagnosen – eine diagnostische Herausforderung

Dr. Julia Philipp (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Ann-Christin Pecher (Medizinische Klinik Tübingen)

Prof. Dr. Daniel Röck (Universitätsklinik Tübingen)

eFAKSE: Gentherapie in Neuronen - aktuelle Erfahrungen in Neurologie und Ophthalmologie

Prof. Dr. Alexander Grimm (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Ludger Schoels (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Katarina Stingl (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Genetische Befunde und Seltene Erkrankungen der Pädiatrie

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich (Charité-Universitätsmedizin Berlin)

Dr. Ute Grasshoff (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Wenn die Niere zu viel ausscheidet - eine Differentialdiagnostische Herausforderung

Prof. Dr. med. Detlef Bockenhauer - Great Ormond Street Hospital, London

Prof. Dr. med. Martin Konrad - Universitäts-Kinderklinik Münster

Dr. med. Kathrin Buder - Universitätsklinikum Tübingen

eFAKSE: Kraniosynostosen - ein Überblick

Dr. Karin Haas-Lude (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Martin Schuhmann (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Dr. Michael Krimmel (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Vaskulitis und Vaskulopathie – seltene Erkrankungen mit interdisziplinärem Behandlungsbedarf

Dr. Dr. Lukas Kofler (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Dr. Dominik Rath (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Katrin Kofler (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Dr. Sebastian Volc (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Chronische Nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO) – Routine oder Herausforderung?

Prof. Dr. Jasmin Kümmerle-Deschner (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Christian Hedrich (University of Liverpool, UK)

PD Dr. Ilias Tziflikas (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Christiane Reiser (Landeskrankenhaus Bregenz)

eFAKSE: Interdisziplinäres Management komplexer uro-genitaler Fehlbildungen und Rolle der Transition an ausgewählten Beispielen

Prof. Dr. Katharina Rall (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Verena Ellerkamp (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Bastian Amend (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Moyamoya Angiopathie – Neueste Erkenntnisse aus Klinik und Wissenschaft

Prof. Dr. Constantin Roder (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Patrick Haas (Universitätsklinikum Tübingen)

Alexander Debolski (Universitätsklinikum Tübingen

eFAKSE: Das Turner-Syndrom

Prof. Dr. Gerhard Binder (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Ulrike Herberg (Universitätsklinikum Aachen)

Prof. Dr. Katharina Rall (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Seltene Erkrankungen des Pankreas - Kooperation mit dem ZSE Ulm

Prof. Dr. Alexander Kleger (Universitätsklinikum Ulm)

Prof. Dr. Carsten Posovszky (Universitätsklinikum Ulm)

Prof. Dr. Jonas Rosendahl (Universitätsklinikum Halle, Saale)

eFAKSE: Chirurgische Therapie NF1-assoziierter Tumoren der Haut und der peripheren Nerven

Prof. Dr. Martin Schuhmann (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Isabel Gugel (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Hans-Martin Häfner (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Hyperakusis dolorosa und Phantomschmerz – seltene auditive und bekannte somatosensorische Phänomene der Neuroplastizität

Prof. Dr. Marlies Knipper (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Barbara Schlisio (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Cystische Fibrose – Lücken der Diagnostik und klinische Relevanz

Dr. Ute Graepler-Mainka (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Toni Illhardt (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Personalisierte Medizin in der Kinder-Hämatologie/Onkologie

Prof. Dr. Peter Lang (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Christian Seitz (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Kristian Pajtler (Universitätsklinikum Heidelberg)

eFAKSE: Kombinierte Sinnesbehinderung – Sehen und Hören in seltenen Syndromen

Prof. Dr. Katarina Stingl (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Anke Tropitzsch (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: An autoinflammatorische Erkrankungen denken!

Tatjana Welzel (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Jasmin Kümmerle-Deschner (Universitätsklinikum Tübingen)

Christine Michler (Universitätsklinikum Tübingen)

Dan Lipsker (Universitätsklinik Strasbourg)

eFAKSE: Therapieoptionen bei kongenitalen Nävi

Dr. Angelika Götz (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Lukas Kofler (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Präzisionsmedizin bei Neurologischen Kanalerkrankungen

Prof. Dr. Holger Lerche (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Zofia Fleszar (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Ingo Kurth (Uniklinik RWTH Aachen)

eFAKSE: Interdisziplinäre Behandlung Genitaler Fehlbildungen

Prof. Dr. Katharina Rall (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Verena Ellerkamp (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Personalisierte Therapie bei Patienten mit Moyamoya

Prof. Dr. Constantin Roder (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Patrick Haas (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Chronisches Darmversagen bei Kindern // Pruritus bei cholestatischer Lebererkrankung – Update

Dr. Johannes Hilberath (Universitätsklinikum Tübingen)

Franziska Winkler (Universitätsklinikum Tübingen)

PD Dr. Ekkehard Sturm (Universitätsklinikum Tübingen)

eFAKSE: Die kongenitale CMV-Infektion: Neues, Problematisches, Praktisches

Prof. Dr. Karl Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen)

Prof. Dr. Klaus Hamprecht (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Rangmar Goelz (Universitätsklinikum Tübingen)

Dr. Andrea Bevot (Universitätsklinikum Tübingen)