Bundesweit erstes Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Erkrankungen
Behandlungs- und Forschungszentrum für
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Europa geht man von 30 Millionen Betroffenen aus, in der Bundesrepublik Deutschland von ca. 4 Millionen, die meisten von ihnen sind Kinder.
Ein zentrales Ziel des ZSE Tübingen zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit einer seltenen Erkrankung ist es daher, eine schnellere und gezieltere Diagnosestellung zu gewährleisten sowie eine professionelle Weiterbehandlung einzuleiten und ‐ wo möglich – Therapieempfehlungen auszusprechen. Dies geschieht in den integrierten Fachzentren in Tübingen aber auch über Kooperationen und Vernetzung mit anderen Spezialisten in Deutschland und Europa.

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Expertise in 16 Fachzentren
Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung kann es schwierig sein, einen Arzt zu finden, der sich mit ihrer Erkrankung auskennt. Um Patienten mit seltenen Erkrankungen optimal und auf dem aktuellen Stand des Wissens zu betreuen, bedarf es einer interdisziplinären Zusammenarbeit von Experten. In unseren 16 angegliederten Fachzentren bieten wir eine breite multiprofessionelle Expertise für folgende Indikatorbereiche an:
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE)
Das Fachzentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) bietet für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für erbliche Bewegungsstörungen wie Ataxie, Choreatische Bewegungsstörungen, Frontotemporale Demenz, Leukodystrophien, Motoneuron-Erkrankungen, spastische Spinalparalysen und syndromale Entwicklungsstörungen Spezialambulanzen an, die den genetischen Ursachen auf den Grund gehen und Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen beraten und betreuen.
Mukoviszidose-Zentrum Tübingen-Stuttgart (CCFC)
Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) und Ziliendyskinesie sind genetisch bedingte Multiorganerkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum von Symptomen und Erkrankungen präsentieren können. Da vor allem bei Cystischer Fibrose mehrere Organsysteme betroffen sind, arbeitet das Zentrum mit vielen Spezialisten aus unterschiedlichen Disziplinen der Kinderklinik, der Medizinischen Genetik, der Mikrobiologie, der Kinderradiologie und der Hals-Nasen-Ohrenklinik zusammen.
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA)
Das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Augenerkrankungen wie erbliche Netzhauterkrankungen, Zapfendystrophien und Zapfen/Stäbchendystrophien, Usher-Syndrom, Stargardt'sche Maculadegeneration, beidseitige Optikusatrophien oder seltene Glaukomerkrankungen und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH)
Das Zentrum für Seltene Hauterkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen Riesennävi und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien eine frühzeitige und umfassende Betreuung.
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE)
Das Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), seltenen Kleinwuchs-Syndromen wie Silver-Russell Syndrom und Turner-Syndrom, Hormonerkrankungen der Nebennieren und monogenen Diabetesformen.
Zentrum für Seltene Kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI)
Das Zentrum für Seltene Kongenitale Infektionserkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen, symptomatische CMV-Erkrankungen des Neugeborenen und bietet betroffenen Babys und ihren Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF)
Das Zentrum für Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF) ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom), partielles/komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom (p/cAIS), isolierte Vaginalaplasie, genitale Doppelbildung oder Zervixhypoplasien und bietet betroffenen Patientinnen und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen (ZLKGKF)
Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kindlichen Fehlbildungen im Gesichtsbereich wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG) unterschiedlicher Ausprägung, Gesichtsveränderungen bei Kindern mit Down-Syndrom, die Pierre-Robin-Sequenz und andere Gesichtsspalten und Syndrome.
Zentrum für Neurofibromatosen (ZNF)
Das Zentrum für Neurofibromatosen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 des Erwachsenen- und Kindesalters, von Schwannomatosen und anderen Erkrankungen des RAS-MAPK Stoffwechselweges und bietet betroffenen Patienten und deren Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT)
Die autoinflammatorischen Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von meist genetisch bedingten Störungen. Die vielfältigen Beschwerden reichen von leichten Symptomen wie Fieberschübe, Haut- und Augenmanifestationen, Gelenkbeschwerden, Abgeschlagenheit, Kopf- und Bauchschmerzen bis hin zu schwerwiegenden Folgeschäden wie Taubheit, Blindheit und Niereninsuffizienz. Das Autoinflammation Reference Center Tübingen Kinder und Jugendliche bietet mit seinem interdisziplinären Team den primärversorgenden Kolleginnen und Kollegen mit ihren betroffenen Patienten eine Anlaufstelle.
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen (ZSL)
Das Zentrum für Seltene Lebererkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen der Leber wie Familiäre Cholestaseerkrankungen, Gallengangsatresie, Alagille Syndrom, Morbus Wilson, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Neonatale Hämochromatose (Gestational Alloimmune Liver Disease, GALD), Leberversagen bei Zystischer Fibrose oder Primär Sklerosierende Cholangitis und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen (ZSNeph)
Als anerkannte universitäre kindernephrologische Schwerpunktklinik versorgen wir alle Formen akuter und chronischer Nierenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Hierbei kommen modernste diagnostische und therapeutische Verfahren zum Einsatz.
Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation (ZCDIR)
Das Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation Kinder und Jugendliche (ZCDIR) der Kindergastroenterologie betreut Kinder und Jugendliche mit Störungen oder Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts wie z.B. Kurzdarmsyndrom (KDS) und/oder chronisches Darmversagen. Die hochkomplexe Therapie, in den führenden Zentren weltweit nach einer modernen interdisziplinären Konzeption durchgeführt, wird als „Intestinale Rehabilitation“ bezeichnet und hat sich in den letzten Jahren als erfolgreichster Ansatz in der Behandlung betroffener Kinder herauskristallisiert.
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZSHör)
Das Zentrum für Seltene Hörerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen des Gehörs, wie Usher-Syndrom und andere Formen der Taubblindheit, Cogan-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom, Auditorische Neuropathien (z.B. Mutationen im Otoferlin-Gen), Seltene syndromale Schwerhörigkeiten (z.B. Waardenburg-, Goldenhaar-, Wolfram-, Pendred-, Long-QT-Syndrome), Monogene Schwerhörigkeiten (z.B. Myosine, Connexine, Cochlin, Tecta etc.), Schwerhörigkeit durch Infektion: z.B. konnatale CMV-Infektion. Das Zentrum bietet betroffenen Patienten und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.
Zentrum für Moyamoya und assoziierte Angiopathien (ZMoya)
Die Moyamoya Erkrankung (Moyamoya Disease - MMD) sowie assoziierte Krankheitsbilder mit einer Blut-Minderversorgung des Gehirns stellen ein äußerst komplexes Themengebiet der Gefäßneurochirurgie dar. Unser Zentrum bietet mit den zwei verbundenen Standorten am Universitätsklinikum Tübingen sowie dem Moyamoya Center am Universitätskinderspital Zürich das gesamte Spektrum der Behandlung von Patienten mit Moyamoya sowohl im Kindes-, als auch im Erwachsenenalter an. Durch die Erfahrung der operativen Anlage von rund 100 Bypässen pro Jahr können Sie sich auf unsere hohe Expertise verlassen, wobei Sie durch die Betreuung von einem Spezialteam stets einen persönlichen Ansprechpartner haben.
Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen (ZSPT)
Das Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen ermöglicht eine interdisziplinäre medizinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Krebserkrankungen wie beispielsweise malignen Melanomen, Kolonkarzinomen oder Pankreatoblastomen sowie seltenen hämatologischen und immunologischen Erkrankungen wie schweren chronischen Neutropenien oder Immundefekten.
Spezialambulanz für ungesicherte Diagnosen mit Verdacht auf seltene Erkrankung
Sollte bei Ihnen noch keine klare Diagnose vorliegen, wenden Sie sich bitte zunächst an Ihren behandelnden (Fach-) Arzt. Dieser kann gemeinsam mit unserer Lotsin abklären, ob eine Vorstellung am ZSE Tübingen sinnvoll ist. Eine Vorstellung am ZSE Tübingen ohne Überweisung ist leider nicht möglich.
Infos für Patieten

Patienten mit gesicherter Diagnose
Bei gesicherter Diagnose oder konkreter Verdachtsdiagnose wenden Sie sich bitte direkt an das zuständiges Fachzentrum.
Unsere Fachzentren
Patienten mit ungesicherter Diagnose
Bei ungesicherter Diagnose mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung steht unsere Lotsin für Anfragen zur Verfügung. Sie unterstützt Ratsuchende darin, die richtigen Versorgungswege zu identifizieren.
Ungesicherte Diagnose Ambulanz
KLINSE
Die Klinische Informationsstelle für Seltene Erkrankungen ist eine unabhängige Informationsstelle für Ärzte, die Patienten mit einer (ultra) seltenen Erkrankung betreuen und auf der Suche sind nach spezifischen Therapien oder Behandlungsoptionen.
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Akademie
In unserer Akademie können Ärzte und Betroffene sowie Studierende ihr Wissen rund um seltene Erkrankungen vertiefen.
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TFZ
Im Therapieforschungszentrum des ZSE Tübingen werden interne Studien zu seltenen Erkrankungen gefördert.
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Netzwerke und Forschungsverbünde
Das ZSE Tübingen ist Koordinator und Partner in nationalen und internationalen Verbünden und Forschungsprojekten.
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Förderverein
Der Förderverein des ZSE Tübingen unterstützt vielfältig die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltener Erkrankung.
Mehr erfahrenZertifikate und Verbände

Focus: Top Nationales Krankenhaus 2022

Kooperation für Transparenz und Qualität im Gesundheitswesen

Qualitätspartnerschaft mit der PKV

Erfolgsfaktor Familie

Die Altersvorsorge für den Öffentlichen Dienst