Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP)

STEP-Register

Seltene Tumor-Erkrankungen systematisch zu erfassen, zu analysieren und betroffene Kinder und Jugendliche bestmöglich zu behandeln ist das Ziel des STEP-Registers und seines internationalen Netzwerkes. Unter der Leitung von Prof. Dr. Dominik Schneider (Dortmund) und Prof. Dr. Ines Brecht (Tübingen) hat das STEP-Register als Teil der nationalen kinderonkologischen Fachgesellschaft GPOH Versorgungs- und Beratungsstrukturen etabliert, um eine optimale Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit sehr seltenen Krebserkrankungen zu gewährleisten. Hierzu zählen beispielsweise Hauttumoren (bspw. Melanome, Spitz-Tumoren), Karzinome des Magen-Darm-Traktes, des Pankreas, der Lunge, sog. NUT-Karzinome und HNO-Tumoren.

Ziele des professionellen Netzwerkes – damit Seltenheit nicht zum Nachteil wird
  • Schaffung tragfähiger Strukturen, die eine systematische Registrierung der Patienten, sowie Analyse der klinischen Daten ermöglichen

  • weiterführende Forschung, um das Verständnis der Biologie und des klinischen Verhalten dieser Tumoren zu verbessern

  • Optimierung von Diagnostik und Behandlung seltener Tumoren im Kindes- und Jugendalter auf Basis der neu gewonnenen Erkenntnisse

Dem STEP-Register gelang es in den letzten Jahren mit Unterstützung der Deutschen Kinderkrebsstiftung die Versorgungssituation für Kinder und Jugendliche mit seltenen Tumoren signifikant zu verbessern. Durch den Aufbau eines interdisziplinären und internationalen Kompetenznetzwerks sowie die prospektive Datenerhebung konnten die betroffenen Patienten in die kinderonkologischen Versorgungsstrukturen der GPOH eingebunden und die Behandlung dadurch optimiert werden. Beratungen bezüglich Diagnostik und Therapie werden national und international im Rahmen einer virtuellen Tumorkonferenz angeboten; darüber hinaus entstand eine Sprechstunde für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen.

Priv.-Doz. Dr. med. Ines Brecht

Priv.-Doz. Dr. med. Ines Brecht

Oberärztin

Telefonnummer: 07071 29-83773

Faxnummer: 07071-29-5481

E-Mail-Adresse: step@med.uni-tuebingen.de

Personenprofil: Mehr zur Person

Prof. Dr. med. Dominik T. Schneider

Klinikdirektor, Pädiatrischer Onkologe
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Westfälisches Kinderzentrum, Klinikum
Dortmund gGmbH

Telefonnummer: 0231 953-21670

Faxnummer: 0231 953-21047

E-Mail-Adresse: step@klinikum.do

Internationales Netzwerk

Internationales Netzwerk

Das STEP-Register war 2008 an der Gründung der EXPeRT-Gruppe (European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors) beteiligt, welche nationale Arbeitsgruppen zu seltenen Tumoren im Kindesalter auf europäischer Ebene verknüpft. In diesem Rahmen erfolgten verschiedene wissenschaftliche Projekte.

Das STEP-Register bzw. die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin ist darüber hinaus Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Kinder mit Krebserkrankungen ((ERN PaedCan). Dieses hat zum Ziel, durch hoch-spezialisierte, gut erreichbare und kosteneffektive Krankenversorgung über die Ländergrenzen in Europa hinaus die derzeit noch bestehenden Ungleichheiten im Überleben bei kindlichen Tumoren weiter zu reduzieren. 

Derzeit wird eine europäische Datenbank für seltene pädiatrische Tumoren aufgebaut Pediatric Rare Tumours Network – European Registry). Dieses Projekt wird von der Europäischen Union bzw. ERN PaedCan gefördert.

       

Forschung

Auf Basis der im STEP-Register gesammelten klinischen Daten zum Auftreten sowie den Behandlungsverläufen seltener Tumor-Erkrankungen werden regelmäßig Auswertungen einzelner Tumoren durchgeführt. Hierdurch sollen umfangreiche Informationen zu diesen Tumoren zusammengestellt werden, die künftig bei der Diagnostik und Behandlung der Tumoren von Nutzen sein können. Auch stellen diese Charakterisierungen die Basis für weitere Untersuchungen, bspw. für anschließende molekulargenetische Charakterisierungen dieser Tumoren oder die Vorbereitung klinischer Studien dar.

Ziel der Arbeitsgruppe ist es, der Frage der Entstehung der seltenen Tumorerkrankungen im Kindes- und Jugendalter näher zu kommen, diese besser zu charakterisieren und von den entsprechenden Tumoren im späteren Erwachsenenalter abzugrenzen sowie Fragen in Hinblick auf eine optimale Diagnostik und Therapie zu beantworten.

Das Konzept beinhaltet die konsequente molekulare und immunologische Charakterisierung seltener Tumoren zu Beginn der Therapie. So können vor allem Patienten mit seltenen Tumoren in fortgeschrittenen Stadien im Falle eines Versagens der Primärtherapie direkt profitieren und einen schnellen Zugang zu zielgerichteten Therapien erhalten. Ein besonderes Augenmerk wird dabei auf die Analyse des tumor immune microenvironments (TIME) gelegt.

Da seltene Tumoren im Kindesalter oft eine genetische Ursache haben, ist ein weiterer Schwerpunkt der Arbeit des STEP-Registers in Tübingen die Erforschung von erblichen Krebs-Prädispositionen. In diesem Rahmen wurde eine Sprechstunde für erbliche Tumor-Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen etabliert.

Das STEP-Register ist Teil einer Arbeitsgruppe des Uniklinikums Tübingen und der Universität Tübingen, die an dem ersten großen internationalen und interdisziplinären Forschungsprojekt beteiligt ist, welches die Mechanismen der Entstehung von Melanomen bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen sowie moderne Technologien für Prävention und frühzeitige Diagnose erforscht.
 Melanome treten bei Kindern sehr selten auf und sind daher bisher wenig verstanden. Angemessene Früherkennungs-, Vorsorge-, Diagnose- und Therapiestrategien gibt es bislang keine. Um diese Lücke zu schließen, hat sich eine Arbeitsgruppe unter Leitung von PD Dr. Brecht im Rahmen eines großen europäischen Projekts zur Identifizierung von Risikofaktoren für Melanome bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen zusammengeschlossen. Das Projekt MELCAYA (Melanoma in Children, Adolecents and Young Adults) zielt darauf ab, genetische und Umweltfaktoren zu identifizieren, die bereits in jungen Jahren Hautkrebs verursachen und durch forcierte internationale und interdisziplinäre Zusammenarbeit zu einem besseren Verständnis dieses seltenen Tumors führen. Die Tübinger Arbeitsgruppe wird daran arbeiten, diese Faktoren zu ermitteln.

Darüber hinaus sind die Tübinger Forscherinnen und Forscher an der Entwicklung eines auf künstlicher Intelligenz basierenden Diagnoseinstruments zur Früherkennung von Melanomen bei jungen Patienten und Patientinnen anhand von Bildaufnahmen der Haut beteiligt.
 Die Immuntherapie ist die Standardbehandlung für fortgeschrittene Melanome bei Erwachsenen. Für pädiatrische Melanom-Patientinnen und -Patienten gibt es jedoch noch keine spezifischen klinischen Studie; die Behandlung basiert derzeit auf Erfahrungen mit Erwachsenen. Das STEP-Register und das Universitätsklinikum Tübingen werden Daten zur Bewertung der Immuntherapie bei Kindern beisteuern. Zusätzlich soll eine umfassende Charakterisierung von melanozytären Tumoren mithilfe einer hochauflösenden Bildgebungsplattform durchgeführt werden, um das Tumormilieu und die Rolle der Immunzellen beim Melanom besser zu verstehen und so möglicherweise neue Behandlungsziele zu identifizieren.

Mehr zur Arbeitsgruppe

  • Prof. Dr. med. Ines Brecht
    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen

  • Dr. med. Michael Abele
    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen

  • Dr. med. Ulla Graeßner
    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen

  • Dr. med. Pia Krammer
    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen

  • PD Dr. med. Christopher Schroeder
    Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen

  • Dr. med. Alexandra Liebmann
    Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen

  • Prof. Dr. Dominik T. Schneider
    Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
    Westfälisches Kinderzentrum, Klinikum Dortmund gGmbH

  • Deutsche Kinderkrebsstiftung

  • EU Horizon Europe: HORIZON-MISS-2021-CANCER-02

  • Madeleine Schickedanz-KinderKrebs-Stiftung

  • Stiftung des Fördervereins für krebskranke Kinder Tübingen

  • Lungenkarzinome im Kindes- und Jugendalter – Dr. med. Sarah Voggel

  • Magenkarzinome im Kindes- und Jugendalter – Dr. med. Lisa Grabner

  • Pankreastumoren im Kindes- und Jugendalter – Dr. med. Christian Jentzsch

  • Kolorektale Karzinome im Kindes- und Jugendalter – Dr. med. Hanna Wild

  • NUT-Karzinome (comprehensive immunological profiling) – Dr. med. Ulla Graeßner

  • NUT-Karzinome (klinische Charakterisierung) – Dr. med. Hannah Sophia Wild

  • Exomsequenzierungen in der Sprechstunde für erbliche onkologische und hämatologische Erkrankungen im Kindesalter – Pia Sailer

  • Maligne Melanome (comprehensive immunological profiling) – Malin Schreiber

  • Therapie von Malignen Melanomen im Kindes- und Jugendalter – Linda Maschke

Buchherausgabe

  • 2022

    Rare Tumors in Children and Adolescents. Springer Series: Pediatric Oncology

    Schneider DT, Brecht IB, Olson TA, Ferrari A (Eds.). Rare Tumors in Children and Adolescents. Springer Series: Pediatric Oncology. 2nd Edition April 24th, 2022, ISBN 978-3-030-92070-8, DOI 10.1007/978-3-030-92071-5 Mehr erfahren

Artikel

  • 2026

    Carcinomas and Carcinoid Tumors of the Lungs and Bronchi in Children and Adolescents: The EXPeRT Recommendations

    Abele M, Virgone C, Kuhlen M, Irtan S, Reguerre Y, Krawczyk M, Bien E, Ben-Ami T, Cesen M, Lopez-Almaraz R, Ferrari A, Bisogno G, Schneider DT, Agaimy A, Lapa C, Pointe HDL, Claus R, Daniel C, Brecht IB, Orbach D. Carcinomas and Carcinoid Tumors of the Lungs and Bronchi in Children and Adolescents: The EXPeRT Recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2026 Mar 15:e70190. doi: 10.1002/1545-5017.70190. Epub ahead of print. PMID: 41834417 Mehr erfahren
  • 2026

    Ovarian Sex Cord Stromal Tumors in Children and Adolescents-The European Standard Clinical Practice Recommendations

    Schneider DT, Schultz KA, Schnitzler N, Abele M, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cesen M, Ferrari A, Kuhlen M, Krawczyk MA, Lopez-Almaraz R, Reguerre Y, Virgone C, Orbach D. Ovarian Sex Cord Stromal Tumors in Children and Adolescents-The European Standard Clinical Practice Recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2026 Jul 27:e70571. doi: 10.1002/1545-5017.70571. Epub ahead of print. PMID: 42504512 Mehr erfahren
  • 2025

    Distinct genomic profile of pediatric lung carcinoma: High frequency of ALK fusions and TP53 mutations compared to adults

    Abele M, Karelin A, Pogoda M, Faust U, Armeanu-Ebinger S, Admard J, Liebmann A, Bonzheim I, Waespe N, Hoover-Regan M, Block A, Reck M, Bien E, Krawczyk M, Schneider DT, Ossowski S, Brecht IB, Schroeder C. Distinct genomic profile of pediatric lung carcinoma: High frequency of ALK fusions and TP53 mutations compared to adults. Lung Cancer. 2025 Nov;209:108800. doi: 10.1016/j.lungcan.2025.108800. Epub 2025 Oct 20. PMID: 41129853 Mehr erfahren
  • 2025

    Colorectal Carcinoma in Childhood and Adolescence: Microsatellite Instability Correlates With a Favorable Prognosis

    Wild H, Liebmann A, Maennel L, Maschke L, Block A, Kager L, Kontny U, Agaimy A, Kuhlen M, Redlich A, Schmidt A, Fuchs J, Schneider DT, Brecht IB, Abele M. Colorectal Carcinoma in Childhood and Adolescence: Microsatellite Instability Correlates With a Favorable Prognosis. Pediatr Blood Cancer. 2025 Aug;72(8):e31830. doi: 10.1002/pbc.31830. Epub 2025 Jun 2. PMID: 40457557 Mehr erfahren
  • 2025

    Testicular and ovarian Juvenile granulosa cell tumors in children and adolescents: Analysis of 113 patients registered to the German Registry for Rare Pediatric Tumors (STEP)

    Schneider DT, Witowski, A, Abele M, Benesch M, Bernbeck B, Blessing T, Brummel B, Calaminus G, Gobel U, Graf N, Vokuhl C, Schultz KA, Brecht IB. Testicular and ovarian Juvenile granulosa cell tumors in children and adolescents: Analysis of 113 patients registered to the German Registry for Rare Pediatric Tumors (STEP). Cancer. 2025;131(9):e35861. doi:10.1002/cncr.35861. PMID: 40272823 Mehr erfahren
  • 2025

    NUT carcinoma in children and adolescents: An analysis of the European Cooperative Study Group on pediatric rare tumors (EXPeRT)

    Flaadt T, Lemelle L, Abele M, Virgone C, Ben-Ami T, Kachanov D, Pourtsidis A, Ferrari A, Bisogno G, Bien E, Dos Reis Farinha NJ, Godzinski J, Reguerre Y, Roganovic J, Kloker LD, Lauer UM, Schneider DT, Brecht IB, Orbach D. NUT carcinoma in children and adolescents: An analysis of the European Cooperative Study Group on pediatric rare tumors (EXPeRT). Lung Cancer. 2025;201:108449. doi:10.1016/j.lungcan.2025.108449. PMID: 39999637 Mehr erfahren
  • 2024

    Efficacy of anti PD-1 therapy in children and adolescent melanoma patients (MELCAYA study)

    Mandalà M, Ferrari A, Brecht IB, Suijkerbuijk KP, Maschke L, Giannarelli D, Indini A, Ubaldi M, Pecci G, Atkinson V, Helgadottir H, Chiaravalli S, Benannoune N, Robert C, Teterycz P, Rutkowski P, Puig S, Madonna G, Kebudi R, Grynberg S, Arantes LM, Bien E, Krawczyk M, Pasquale MD, Dierselhuis MP, Massi D, Long GV, Ascierto PA, Eggermont AMM; Melcaya consortium. Efficacy of anti PD-1 therapy in children and adolescent melanoma patients (MELCAYA study). Eur J Cancer. 2024 Nov;211:114305. doi: 10.1016/j.ejca.2024.114305. Epub 2024 Sep 3. PMID: 39236557. Mehr erfahren
  • 2023

    UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents

    Liebmann A, Admard J, Armeanu-Ebinger S, Wild H, Abele M, Gschwind A, Seibel-Kelemen O, Seitz C, Bonzheim I, Riess O, Demidov G, Sturm M, Schadeck M, Pogoda M, Bien E, Krawczyk M, Jüttner E, Mentzel T, Cesen M, Pfaff E, Kunc M, Forchhammer S, Forschner A, Leiter-Stöppke U, Eigentler TK, Schneider DT, Schroeder C, Ossowski S, Brecht IB. UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents. EBioMedicine. 2023 Oct;96:104797. doi: 10.1016/j.ebiom.2023.104797. Epub 2023 Sep 14. PMID: 37716236; PMCID: PMC10511785 Mehr erfahren
  • 2023

    Epidemiology and Characteristics of Gastric Carcinoma in Childhood-An Analysis of Data from Population-Based and Clinical Cancer Registries

    Abele M, Grabner L, Blessing T, Block A, Agaimy A, Kratz C, Simon T, Calaminus G, Heine S, Corbacioglu S, Christiansen H, Schneider DT, Brecht IB. Epidemiology and Characteristics of Gastric Carcinoma in Childhood-An Analysis of Data from Population-Based and Clinical Cancer Registries. Cancers (Basel). 2023 Jan 3;15(1):317. doi: 10.3390/cancers15010317. PMID: 36612313; PMCID: PMC9818931. Mehr erfahren
  • 2022

    Primary lung carcinoma in children and adolescents: An analysis of the European Cooperative Study Group on Paediatric Rare Tumours (EXPeRT)

    Abele M, Bajčiová V, Wright F, Behjati S, Voggel S, Schneider DT, Mallebranche C, Česen Mazič M, Guillén G, Krawczyk M, Bień E, Roganovic J, Bisogno G, Chiaravalli S, Ferrari A, Brecht IB, Orbach D, Reguerre Y, Virgone C. Primary lung carcinoma in children and adolescents: An analysis of the European Cooperative Study Group on Paediatric Rare Tumours (EXPeRT). Eur J Cancer. 2022 Nov;175:19-30. doi: 10.1016/j.ejca.2022.08.007. Epub 2022 Sep 7. PMID: 36087394. Mehr erfahren
  • 2019

    Defining and listing very rare cancers of pediatric age: consensus of the Joint Action on Rare Cancers (JARC) in cooperation with the European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors (EXPeRT)

    Ferrari A, Brecht IB, Gatta G, Schneider DT, Orbach D, Cecchetto G, Godzinski J, Reguerre Y, Bien E, Stachowicz-Stencel T, Ost M, Magni C, Kearns P, Vassal G, Massimino M, Biondi A, Bisogno G, Trama A. Defining and listing very rare cancers of pediatric age: consensus of the Joint Action on Rare Cancers (JARC) in cooperation with the European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors (EXPeRT). Eur J Cancer. 2019 Mar;110:120-126. Epub 2019 Feb 19. Mehr erfahren
  • 2018

    Pediatric patients with cutaneous melanoma: A European study

    Brecht IB, De Paoli A, Bisogno G, Orbach D, Schneider DT, Leiter U, Offenmueller S, Cecchetto G, Godzinski J, Bien E, Stachowicz-Stencel T, Ben-Ami T, Chiaravalli S, Maurichi A, De Salvo GL, Sorbara S, Bodemer C, Garbe C, Reguerre Y, Ferrari A. Pediatric patients with cutaneous melanoma: A European study. Pediatr Blood Cancer. 2018 Jun;65(6):e26974. Epub 2018 Jan 19. Mehr erfahren
  • 2017

    Clinical characteristics and outcome of 60 pediatric patients with malignant melanoma registered with the German Pediatric Rare Tumor Registry (STEP)

    Offenmueller S, Leiter U, Bernbeck B, Garbe C, Eigentler T, Borkhardt A, Friedrich Classen C, Corbacioglu S, Dirksen U, Ebetsberger-Dachs G, Heinzerling L, Jorch N, Kuhlen M, Lawlor J, Niggli F, Streiter M, Schneider DT, Brecht I. Clinical characteristics and outcome of 60 pediatric patients with malignant melanoma registered with the German Pediatric Rare Tumor Registry (STEP). Klin Padiatr. 2017 Nov;229(6):322-328. doi: 10.1055/s-0043-118662. Epub 2017 Oct 10 Mehr erfahren
  • 2016

    Pediatric Colorectal Carcinoma is associated with excellent outcome in the case of cancer predisposition syndrome

    Weber ML, Schneider DT, Offenmüller S, Kaatsch P, Graf Einsiedel H, Benesch M, Claviez A, Ebinger M, Kramm C, Kratz C, Lawlor J, Leuschner I, Merkel S, Metzler M, Nustede R, Petsch S, Seeger KH, Schlegel PG, Suttorp M, Zolk O, Brecht IB. Pediatric Colorectal Carcinoma is associated with excellent outcome in the case of cancer predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer 2016 Apr;63(4):611-7. Epub 2015 Nov 17. Mehr erfahren
  • 2015

    443 pediatric cases of malignant melanoma registered with the German Central Malignant Melanoma Registry between 1983 and 2011

    Brecht IB, Garbe C, Gefeller O, Pfahlberg A, Bauer J, Eigentler TK, Offenmueller S, Schneider DT, Leiter U. 443 pediatric cases of malignant melanoma registered with the German Central Malignant Melanoma Registry between 1983 and 2011. Eur J Cancer 2015 May;51(7):861-8. Epub 2015 Mar 17 Mehr erfahren
  • 2014

    Rare malignant pediatric tumors registered in the German Childhood Cancer Registry 2001-2010

    Brecht IB, Bremensdorfer C, Schneider DT, Frühwald MC, Offenmüller S, Mertens R, Vorwerk P, Koscielniak E, Bielack SS, Benesch M, Hero B, Graf N, von Schweinitz D, Kaatsch P. Rare malignant pediatric tumors registered in the German Childhood Cancer Registry 2001-2010. Pediatr Blood Cancer. 2014 Feb 28 Mehr erfahren
  • 2012

    Rare Cancers in Children – The EXPeRT Initiative: A Report from the European Cooperative Study Group on Pediatric Rare Tumors

    Bisogno G, Ferrari A, Bien E, Brecht IB, Brennan B, Cecchetto G, Godzinski J, Orbach D, Reguerre Y, Stachowicz-Stencel T, Schneider DT. Rare Cancers in Children – The EXPeRT Initiative: A Report from the European Cooperative Study Group on Pediatric Rare Tumors. Klin Padiatr. 2012 Oct;224(6):416-420. Epub 2012 Nov 9. Mehr erfahren

Zertifikate und Verbände